Tras la publicación en el BOE, ya está en vigor el R.D. 1091/2015 de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras. Su objetivo es proporcionar información epidemiológica sobre las enfermedades raras, facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en este ámbito así como proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países

El nuevo registro, tal y como recoge el texto del Real Decreto, estará adscrito a la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, que será el órgano responsable del mismo y del fichero correspondiente. Además, su gestión se podrá encomendar al Instituto de Salud Carlos III, a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, y será la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación el que lo coordine con los registros de las comunidades con Estatuto de Autonomía.

Dicho registro recogerá información de carácter identificativo (nombre y apellidos, dirección e identificador de tarjeta sanitaria), datos socio-demográficos y datos clínico-epidemiológicos. "Estos datos se podrán ampliar y modificar, de acuerdo a la evolución de las necesidades que puedan plantearse, mediante la aprobación de la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación, previo informe favorable del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, siempre que sean accesibles y resulten necesarios para atender la finalidad definida en el artículo 3", fija la normativa.

Su puesta en funcionamiento no va a suponer un "incremento" de la dotaciones presupuestarias ni gastos en materia de personal, según se indica. En este sentido, el Gobierno ha fijado un plazo máximo de 8 meses, a contar desde su entrada en vigor, para aprobar el manual de procedimientos y, a partir de ahí, las comunidades autónomas tienen seis meses de plazo para incluir y comunicar todos los datos de sus registros. Terminados los seis meses, y hasta un máximo de tres meses, el Registro Estatal de Enfermedades Raras deberá estar plenamente operativo.

Las características específicas de las enfermedades raras, como son la baja prevalencia, el desconocimiento de las mismas y de sus bases etiopatogénicas, la ausencia o escasez de opciones terapéuticas y la dispersión de la información, hacen que los sistemas de registro resulten instrumentos clave como sistemas de información sanitaria que permitan conocer el número total de personas afectadas y la prevalencia de cada enfermedad, así como valuar su historia natural con el fin de adoptar decisiones en materia de salud pública y de atención sanitaria y poder realizar un mejor seguimiento de las mismas, según consta en el preámbulo de la nueva normativa.